个性化医疗与常规医疗：为什么千篇一律的治疗不再有效

来源：Infarm 杂志

常规医疗的局限

传统医学长期以来建立在一种标准化模式之上：典型诊断、统一治疗方案和可预期的机体反应。这种方法在大多数情况下是合理的，其形成在很大程度上源于客观的数据匮乏、有限的诊断工具以及不足的患者分层能力。但这一模式的问题不在于它是错误的，而在于它存在适用边界。

在肿瘤学、心脏病学、生殖医学以及慢性病治疗领域，诊断相同的患者在药物耐受性、并发症风险和最佳治疗策略上可能存在显著差异。表面上是同一诊断，临床情况却大相径庭。在这种情形下，标准化方法仍有其意义，但已不能始终保证取得最佳结果。

换言之，错误代价越高，平均化决策的逻辑就越显乏力。

个性化方法带来了什么改变

个性化医疗以具体患者为导向：考量其遗传特征、病史、合并症、年龄、生活方式、个体治疗耐受性及并发症风险。它并不否定临床指南，也不与诊疗规范对立，恰恰相反——它使这些指南得以更精准地应用，结合真实的临床情况而非仅凭形式诊断来进行调整。

这正是其实践意义所在。规范依然是基础，最终决策则根据患者的个体特征加以修正。对医疗体系而言，这意味着从大规模标准化向更精细的风险管理的逐步转变；对医疗机构而言，意味着在第一阶段做出正确临床决策的重要性日益凸显；对整个行业而言，意味着重心从标准服务的数量向诊断精准度、治疗合理性和疗效持久性的转移。

肿瘤学：支持个体化治疗的最有力论据

个性化方法的优势在肿瘤学领域体现得最为直观。在传统模式中，关注焦点是疾病分类：肺癌、乳腺癌、结直肠癌。而在个性化逻辑中，出现了一个额外且往往是关键的分析层次——肿瘤的分子图谱。正是它使医生能够判断靶向治疗、免疫治疗或其他个体化治疗策略是否有充分依据。这已成为一种实用的临床工具：在顶尖医疗中心，肿瘤分子遗传学图谱分析正越来越多地用于细化治疗策略。

医生对肿瘤生物学特征的理解越深入，选择真正有效疗法的概率就越高，误用药物的风险就越低。从本质上说，肿瘤学中的个性化已不再是部分中心的"专属选项"，而是逐渐成为标准临床实践的一部分。

从经济角度来看，这同样合理。一家在分子诊断、数据分析和多学科专业知识上投入资源的医疗机构，获得的价值不仅仅来自服务项目的扩展，更在于临床决策质量的提升。而在肿瘤学领域，错误不仅意味着额外成本，还意味着失去的时间——有时是至关重要的时间。

药物基因组学：减少副作用，提高治疗精准度

个性化在药物治疗中同样尤为重要。在日常临床实践中，通常采用标准剂量和典型治疗方案。但每位患者的药物代谢各有不同：同一种药物对一个人有效，对另一个人可能引发明显的不良反应，对第三个人则根本达不到预期效果。

药物基因组学可以评估患者的遗传特征如何影响药物的耐受性和疗效。其实际应用价值相当具体：更精准的药物选择、剂量调整、降低毒性风险以及减少无效处方。这一领域早已获得监管机构的认可。美国食品药品监督管理局（FDA）维护着一张专门的药物基因组生物标志物表格，用于药品标签，并指明其在治疗决策中的意义。

对俄罗斯市场而言，重要的是这一领域已超越纯理论讨论。例如，Genotek公司提供DNA检测服务，用于评估药物的有效性和耐受性；МЕДСИ加速器也将遗传学和个性化医疗列为其工作的重要方向。当然，个性化医疗绝不仅仅局限于基因检测，那样过于狭隘。这是一种更广泛的模式，它综合考量患者完整的临床和生活背景：病史、合并症、家族史、年龄、生活方式、生育计划及其他重要因素。因此，个性化方法的意义不仅体现在肿瘤学或药物基因组学领域，在生殖医学、预防医学、康复医学、慢性病患者随访以及复杂临床病例的长期管理中，其价值同样显而易见。

不过有一点重要的保留意见：仅仅收集更多数据是不够的，还需要将这些数据嵌入一套透明、可管理且具有临床依据的医疗模式中。否则，个性化很快就会沦为一种缺乏实际成效的华丽"附加层"。

俄罗斯市场已开始转型

俄罗斯市场向个性化医疗的转变虽不如预期迅速，但已相当明显。一些公司在开发单项服务——基因检测、药物基因组学、分子诊断；另一些则力求更进一步，构建涵盖早期风险评估、精准诊断和个体化治疗方案选择的综合解决方案。这一转变在大型私营机构层面已清晰可见。例如，МЕДСИ不满足于空泛的创新宣言，而是打造了面向医疗技术和生物技术初创企业的加速器，将人工智能、早期诊断、遗传学和个性化医疗列为优先发展方向。

这对市场而言是一个重要信号。个性化不再仅仅是专家讨论和营销展示的话题，而已成为投资、试点项目和竞争角逐的领域。对诊所而言，这开辟了新的机遇：更精准地诊断疾病、迈向更复杂的医疗服务层次、构建更稳固的服务模式。固然，这需要在诊断、IT基础设施、数据分析以及多学科专家协作方面投入资源，但回报已不再停留于表面。

诊断设备制造商也面临新的需求节点：市场需要的工具不仅能发现疾病，更能协助选择最优治疗方案。对制药公司而言，个性化方法意味着将药物与生物标志物及患者筛选检测相结合。而对患者来说，最重要的是获得了最核心的东西——更高概率的正确诊断和真正对症的治疗。

阻碍转型的因素

尽管优势明显，个性化医疗仍面临若干切实的限制。其一，许多基因和分子检测至今仍价格高昂。其二，市场上缺乏既能获取数据又能正确解读数据的专业人才。其三，全国范围内个性化方法的可及性参差不齐：大型医疗中心与其余医疗体系之间的鸿沟依然存在。

还存在一个更为系统性的问题。个性化医疗要求医生、实验室诊断与IT基础设施实现真正的整合。若缺乏整合，它便有可能沦为一种昂贵且难以管理的"附加层"——游离于患者就医路径之外，对最终医疗质量几乎毫无影响。

正因如此，这一领域的进步不仅取决于技术能力，医疗基础设施的成熟度、临床实践的组织方式以及整个体系应对更复杂决策模式的准备程度，同样至关重要。

结论

个性化医疗并不否定标准规范，也不与临床指南相悖。它更多地反映了医疗卫生发展的下一阶段——在这一阶段，平均化方法已不足以应对部分临床任务。常规方法将继续构成医疗体系的基础，但在治疗反应个体差异特别显著、个体因素举足轻重的情形下，单一的标准化方案已远远不够。

正因如此，能够将个人数据整合到诊断、治疗和患者全程管理流程中的诊所、医疗机构和生态系统，正获得显著的竞争优势。个性化医疗正逐步超越短期趋势的范畴，成为行业发展的独立方向。

KREDO有限公司创始人兼总经理 安德烈·安东诺夫

常见问题

同样是这个诊断，为什么不同患者的治疗结果差别这么大？

因为同一个诊断背后可能隐藏着不同的疾病生物学机制、不同的治疗敏感性和不同的预后。文章指出，在肿瘤学、心脏病学、生殖医学以及慢性病治疗领域，诊断相同的患者在药物耐受性、并发症风险和最佳治疗策略上都可能存在显著差异——表面上是同一诊断，临床情况却大相径庭。因此标准化方法仍有其意义，但已不能始终保证最佳结果。

个性化医疗是不是要放弃临床指南和标准方案？

不是。文章强调，个性化医疗并不否定临床指南，也不与诊疗规范对立，恰恰相反：规范依然是基础，它使这些指南得以更精准地应用，最终决策则结合真实的临床情况而非仅凭形式诊断来进行调整，根据患者的个体特征加以修正。它考量的是遗传特征、病史、合并症、年龄、生活方式、个体治疗耐受性及并发症风险。

在肿瘤学里，个性化方法具体多了什么？

多了一个额外且往往是关键的分析层次——肿瘤的分子图谱。传统模式关注的是疾病分类（肺癌、乳腺癌、结直肠癌），而分子图谱使医生能够判断靶向治疗、免疫治疗或其他个体化治疗策略是否有充分依据。在顶尖医疗中心，肿瘤分子遗传学图谱分析正越来越多地用于细化治疗策略；医生对肿瘤生物学特征理解越深，选对真正有效疗法的概率就越高，误用药物的风险就越低。

为什么同一种药对一个人有效，对另一个人却有害或没用？

因为每位患者的药物代谢各有不同：同一种药物对一个人有效，对另一个人可能引发明显的不良反应，对第三个人则根本达不到预期效果。药物基因组学可以评估患者的遗传特征如何影响药物的耐受性和疗效，其实际价值包括更精准的药物选择、剂量调整、降低毒性风险以及减少无效处方。文章提到，这一领域已获监管机构认可，美国食品药品监督管理局（FDA）维护着一张专门的药物基因组生物标志物表格用于药品标签。

个性化医疗在俄罗斯推广的主要障碍是什么？

文章列出三点：其一，许多基因和分子检测至今仍价格高昂；其二，市场上缺乏既能获取数据又能正确解读数据的专业人才；其三，全国范围内个性化方法的可及性参差不齐，大型医疗中心与其余医疗体系之间的鸿沟依然存在。此外还有一个更系统性的问题：个性化医疗要求医生、实验室诊断与IT基础设施实现真正的整合，若缺乏整合，它便可能沦为一种昂贵且难以管理的"附加层"，游离于患者就医路径之外。

另见

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